Usługi

Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

od 1799 zł

Sekwencjonowanie całogenomowe (WGS)

od 3799 zł

Sekwencjonowanie RNA-Seq

od 1599 zł

Genomika Polska

Genomika Polska jest pierwszą w Polsce profesjonalną firmą świadczącą usługi wsparcia naukowców i lekarzy w zakresie wielkoskalowych analiz genomicznych wykorzystujących technologię NGS. Wszystkie analizy przeprowadzamy w polskim laboratorium Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku. Dane i wyniki analiz przechowujemy w bezpiecznej infrastrukturze informatycznej na terenie Polski.

Wykorzystujemy technologię wysokoprzepustowego sekwencjonowania DNA światowego lidera – firmy Illumina.

Wieloletnie doświadczenie pracowników Genomiki Polskiej gwarantuje profesjonalne wsparcie w zakresie przygotowania projektów, wyborze technologii i głębokości sekwencjonowania, analizy danych oraz interpretacji wyników.

Dbamy wysokie standardy jakości, które są utrzymywane przez cały proces od otrzymania próbki przez przygotowanie biblioteki, sekwencjonowanie do analizy bioinformatycznej.

Zobacz, jak technologia NGS może Ci pomóc:

Innowacyjne opcje sekwencjonowania nowej generacji zgodne z najnowszymi trendami na rynku NGS oraz zaawansowane metody analizy danych wykorzystujące metody uczenia maszynowego i sztucznej inteligencji umożliwiają szeroki zakres zastosowań oraz odpowiedzi na coraz bardziej złożone pytania naukowe dotyczące genomiki.

Zastosowania

Identyfikacja mutacji i polimorfizmów na poziomie pełnego genomu lub eksomu
Identyfikacja wariantów strukturalnych i zmienności liczby kopii fragmentów genomu (CNV)
Analiza ekspresji genów i wariantów transkryptów
Identyfikacja wariantów i mutacji germinalnych oraz somatycznych

Opis usługi

Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) to szeroko stosowana metoda sekwencjonowania obejmująca analizę regionów kodujących białka, które stanowią ok. 2% całego genomu.

Sekwencjonowanie WES pozwala na analizę genów jądrowych i całego genomu mitochondrialnego, jest więc kompleksową metodą pozwalającą na identyfikację patogennych wariantów leżących u podstaw chorób o podłożu genetycznym. Jednocześnie nie ogranicza się tylko do genów powiązanych fenotypowo z chorobą, a do wszystkich kodujących sekwencji genomu jądrowego. W związku z tym, WES skupiając się na analizie regionów kodujących białka, pozwala na znaczne obniżenie kosztów przy jednoczesnym wzroście szybkości wykonywanych analiz w porównaniu z sekwencjonowaniem całogenomowym. W przypadku sekwencjonowania WES, uzyskane odczyty są mapowane do genomu referencyjnego określonego gatunku. Metoda pozwala na identyfikację mutacji genetycznych i wariantów chorobotwórczych.

Pokrycie sekwencjonowania eksomu dla różnych zastosowań

Pokrycie 50x
(~5Gb danych)

wykrywanie wariantów germinalnych,
odkrywanie asocjacji genotypów z cechami fenotypowymi

Pokrycie 100x
(~10Gb danych)

Wykrywanie wariantów somatycznych,
Sekwencjonowanie komórek guza i zdrowych

Pokrycie >=200x
(20+Gb danych)

Wykrywanie mutacji o niskiej częstotliwości

Workflow

1

Projektowanie eksperymentu

Określenie celów projektu
2

Hybrydyzacja

Fragmentacja DNA, dołączanie sond
3

Przygotowanie bibliotek

Dołączenie adapterów do DNA ze wzbogaconymi regionami eksonowymi
4

Sekwencjonowanie

Sekwencjowanie bibliotek przy użyciu sekwenatora NGS
5

Analiza uzyskanych danych

Kontrola jakości oraz identyfikacja wariantów
6

Dostarczenie wyników

Dostarczenie raportów i danych z sekwencjonowania

Opcje dostarczenia danych

SFTP

Customer cloud account

External hard drive

Instrukcję przekazania danych otrzymasz od nas drogą mailową po wygenerowaniu wyników końcowych.

Czas realizacji

Zależny od Twoich potrzeb i liczby próbek. Zwykle od otrzymania próbek potrzebujemy ok. 4 tygodni na sekwencjonowanie oraz 2-3 tygodni na ich analizę. Wstępny, bardziej szczegółowy czas realizacji otrzymasz w odpowiedzi na zapytanie ofertowe.

Analizy bioinformatyczne

Analiza podstawowa:

Filtrowanie danych (usuwanie adapterów oraz odczytów niskiej jakości z nieprzetworzonych danych)
Statystyki surowych odczytów (m.in. liczba odczytów w próbce, jakość sekwencji i zawartość GC)

Analiza rozszerzona:

Mapowanie odczytów do genomu referencyjnego
Statystyki pokrycia i dopasowania do sekwencji referencyjnej (np. liczba odczytów unikalnie zmapowanych, niezmapowanych itd.)
Detekcja wariantów, adnotacje
Statystyki wariantów (m.in. call rate, liczba wariantów konkretnego typu, jakość genotypu i pokrycie alellu, liczba wariantów z dużym wpływem na białko czy też statystyki liczby wariantów wywołujących wybrane konsekwencje wg Clinvar)